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一家4口全耳聋 稀有家属遗传听损基因

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记者吴亮仪/台北报道

小华(假名)的母亲在36岁时听力完整丧失,而包含小华在内的三兄弟成年后也涌现水平不一的听损,搜检发明家人都有稀有的「听损基因缺点」,会形成渐进式的听力丧失。

长庚病院收治小华后,在小华家属同意下获得父母、老大及小华、另有当时才8岁女儿的血液,由磨练科做遗传性耳聋基因套组的磨练。

结果发明,罹病的母亲、老大及小华都有稀有的「ACTG1」基因突变,这类突变是自体显性遗传,意即只需单元点基因突变就会致使毛细胞受损难以修复,末了渐进式耳聋。

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病院替小华家属透过基因检测找到致病的基因位点,也协助供应预后评价,小华末了接受了人工电子耳的植入手术,结果优越。

ACTG1基因 自体显性遗传

林口长庚临床病理部部主任卢章智指出,小华家人的听损基因「ACTG1」较稀有,如果与其他蛋白连系的位置发生突变,或是突变位置没法修复因环境中的噪音、老化引发耳蜗细胞的危险,就会形成渐进式的非症候群感音型听损。

长庚病院院方示意,这起病例中,小华的女儿也不幸遗传到家属突变基因,因为她才8岁、还无病症,但预期未来能够也会逐步落空听力,既然近况已知此现实,家长即可更亲昵庇护她的生长环境不受噪音等外力刺激,或未来可挑选植入电子耳并做复健,不至于太影响生涯。

8岁女儿也有遗传听损基因

卢章智说,从小华的家属都有听损的情况来看,很明显是个典范的家属性遗传题目,有履历的耳鼻喉科医师除了搜检是不是有感染、或相干听损症候群外,还会去讯问家属史,当家属成员都有听损时,能够就是遗传性题目,最幸亏怀胎前做遗传谘询或胚胎筛检。

不过长庚病院提示,遗传基因筛检可供应多面向资讯,但基因筛检的准确度须考量许多面向,比方基因套组的挑选及实验室的质量,尤其是这类筛检毕生只需一次,如果因手艺的缺失致使判读毛病、显现恐有遗传性疾病,对平常未病发的公众形成的身心危险是难以权衡的,因而在做基因筛检前,务必与医疗团队做好谘询沟通。

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